Recenti studi indicano che alcuni di questi frammenti di DNA virale nel genoma umano influenzano la predisposizione a disturbi psichiatrici come la schizofrenia, il disturbo bipolare e il disturbo depressivo maggiore.
I retrovirus sono virus che inseriscono una copia del loro materiale genetico nel DNA delle cellule che infettano. Probabilmente, questi virus hanno infettato gli esseri umani in molteplici occasioni nel corso della nostra evoluzione. Quando queste infezioni avvenivano in cellule germinali che generavano prole, il materiale genetico dei retrovirus veniva trasmesso alle generazioni successive, diventando una parte permanente del nostro lignaggio.
Inizialmente, gli scienziati consideravano gli HERVs come “DNA spazzatura”, parti del nostro genoma senza funzioni apparenti. Tuttavia, con l’avanzare della comprensione del genoma umano, è emerso che questo cosiddetto DNA spazzatura è responsabile di più funzioni di quanto ipotizzato originariamente.
Gli studi hanno dimostrato che gli HERVs possono regolare l’espressione di altri geni umani. Un gene si dice “espresso” se il suo segmento di DNA è utilizzato per produrre molecole di RNA (acido ribonucleico), che possono servire come intermediari per la produzione di proteine specifiche o aiutare a regolare altre parti del genoma.
La ricerca iniziale suggeriva che gli HERVs regolano l’espressione di geni vicini con funzioni biologiche importanti. Un esempio è un HERV che regola l’espressione di un gene coinvolto nella modifica delle connessioni tra le cellule cerebrali.
È stato anche scoperto che gli HERVs possono produrre RNA e persino proteine in campioni di sangue e cervello. Queste molecole hanno il potenziale di esercitare una vasta gamma di funzioni, poiché possono viaggiare attraverso i compartimenti cellulari per eseguire diversi ruoli.
Gli scienziati hanno inoltre trovato prove che suggeriscono che alcuni geni umani derivano dagli HERVs. Ciò indica che durante l’evoluzione ci sono stati casi in cui gli HERVs sono stati adattati per funzioni biologiche specializzate. Ad esempio, i geni umani syncytins 1 e 2, derivati dagli HERVs, svolgono ruoli fondamentali nello sviluppo della placenta.
Considerando l’abbondanza di HERVs nel genoma e le loro numerose funzioni potenziali, si è voluto comprendere meglio se la suscettibilità genetica a certi disturbi psichiatrici fosse associata a differenze nell’espressione degli HERVs.
In questo studio, si è profilata l’espressione degli HERVs in quasi 800 campioni di cervello post-mortem. Questo ci ha permesso di identificare variazioni del DNA che influenzavano l’espressione degli HERVs nel cervello.
Si sono poi incrociate queste informazioni con i risultati di grandi studi genetici che avevano confrontato le differenze genetiche tra decine di migliaia di persone, sia con che senza condizioni di salute mentale. Questi studi hanno identificato variazioni nel DNA associate a diverse condizioni psichiatriche.
È stato scoperto che l’espressione di quattro HERVs era collegata alla suscettibilità genetica a importanti disturbi psichiatrici. L’espressione di due di questi HERVs era associata alla schizofrenia, un HERV sia alla schizofrenia che al disturbo bipolare, e uno alla depressione. Questi risultati suggeriscono che gli HERVs possono avere un ruolo più significativo nel cervello di quanto inizialmente pensato.
Sebbene il preciso impatto di questi HERVs sulle cellule cerebrali e sulla suscettibilità di una persona a certi disturbi psichiatrici richieda ulteriori ricerche, questo studio è il primo a mostrare che la suscettibilità genetica per un disturbo psichiatrico agisce anche attraverso queste sequenze di DNA virale antico.
Collegando l’espressione degli HERVs nel cervello con i disturbi psichiatrici, questa ricerca riconosce l’importanza di queste sequenze misteriose nel genoma umano, che sono state ignorate per anni.